خلل الكامبومليك
اضطراب شديد يؤثر على نمو الهيكل العظمي والتناسلي . و غالبا ما يؤدي للوفاة لحديثي الولاده.
فهرس المرض
- السن الأكثر عرضة :
حديثي الولاده
الأعراض
- انحناء في عظمة الفخذ و الظنوب.
- جمجمة طويلة وضيقة.
- الجبهه تكون بارزة.
- وجه مسطح.
- الرقبة: قصيرة مع جلد زائد عن الحاجة في مؤخرة العنق.
- الصدر: صغير, ضيق، وعلى شكل جرس.
- أحد عشر زوجا من الأضلاع بدل من 12 زوج.
- تقوس الظهر.
- صغر الفك.
- اعلى باطن الفم يكون مشقوق.
الأسباب
يحدث نتيجه لخلل جين الـ ( اس او اكس-9 ) الموجود على كروموسوم 17 . و هو مسئول عن نمو الغضاريف و العظام و الجهاز التناسلي .
المضاعفات
- عدم وجود غضاريف القصبة الهوائية : يؤدي الى صعوبة التنفس و قلة الاكسجين الواصل للرئة.
- الاكسجين القليل قد يؤدي الى إصابة الدماغ و حدوث عاهات و اضرار عصبية.
- مشاكل خلقية في القلب.
- فقدان السمع.
- تشوه الكلية.
- اتساع الحالب.
- مشاكل جنسية : مثل عدم وجود الأعضاء التناسلية.
- الوفاة : غالبا ما يموت المرضى في الطفولة المبكرة و القليل منهم يصل الى سن البلوغ .
التشخيص
- التاريخ المرضي و الفحص الطبي.
- الاشعة السينية على عظام الجسم : خاصة الفخذ و الظنوب.
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض
الوقاية
لا توجد وقاية من هذا المرض
