متلازمة إدوارد

هو خلل جيني يسبب تأخر القدرات العقلية وتشوهات في عدد من الأعضاء نادرا ما يتخطى المريض السنة الأولى من عمره حيا.

• الفئة العمرية:

المواليد الجدد.

الأعراض

• تشوهات خلقية عند الولادة تشمل:
• ضآلة الحجم وانخفاض وزن المولود بدرجة ملحوظة.
• صغر حجم الفم والفكين.
• تشوه الرأس وصغر حجمها.
• تداخل أصابع اليد.
• انخفاض موضع الأذنين عن الموضع الطبيعي لهما.
• تشوهات في القلب وأعضاء داخلية أخرى.

الأسباب

• وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 18 بالإضافة للنسختين الموجودتين في خلايا الإنسان العادي.
• يحدث ذلك نتيجة فشل الانقسام الخلوي عند تكوين الأمشاج “البويضات والحيوانات المنوية”.

عوامل الخطر

ترتفع نسبة الخطورة بازدياد عمر الأم عند حدوث الحمل.

المضاعفات

• عدم القدرة على الرضاعة بشكل طبيعي.
• مشكلات في الجهاز التنفسي.
• تأخر النمو العقلي والجسدي.

التشخيص

• الفحص الكروموسومي للمواليد أو ما قبل لولادة للاكتشاف المبكر.
• قياس نسبة مادة “ألفا فيتو بروتين AFP” بين الأسبوعين الـ 15 و 17 من الولادة.
• التصوير بأشعة السونار ثلاثي الأبعاد 3d ultrasound لاكتشاف المبكر للمتلازمة.

العلاج

• لا يوجد علاج للحالة بل يتوجه العلاج إلى التقليل من المضاعفات.
• إمداد الطفل بالغذاء اللازم.
• علاج العدوى الناتجة عن تشوهات الجهاز التنفسي.
• نقل وحدات من الدم في ال انخفاض عدد كريات الدم الحمراء.
• علاج فشل عضلة القلب الناتج عن تشوهات القلب.

الوقاية

لا يوجد إجراء يمكن اتخاذه لتجنب حدوث خلل الانفصال عند تكوين الأمشاج